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Micron Document

<!DOCTYPE html>

<title>Floating-Harbor-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Floating-Harbor-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q87.8

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

</td></tr>

<td>

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<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>Floating-Harbor-Syndrom</b> ist eine seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene</a> Form des <a href="Kleinwuchs" title="Kleinwuchs">Kleinwuchses</a> mit Gesichtsauffälligkeiten und verzögerter Sprachentwicklung.<sup id="cite_ref-Leiber_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p><a href="Synonym" title="Synonym">Synonyme</a> sind: <i>Floating-Harbor-Minderwuchs; Pelletier-Leisti Syndrom; Leisti-Hollister-Rimoin-Syndrom</i> (nach den Autoren einer Mitteilung von 1975).<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch die <a href="USA" class="mw-redirect" title="USA">US-amerikanischen</a> <a href="P%C3%A4diatrie" title="Pädiatrie">Kinderärzte</a> und <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">Genetiker</a> G. Pelletier und M. Feingold.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Namensgebung bezieht sich auf die Krankenhäuser mit den beschriebenen Patienten <i>Boston Floating Hospital</i> und <i>Harbor Hospital</i> in Kalifornien und wurde von Pat L. Robinson und Mitarbeitern im Jahre 1988 geprägt.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit wird mit unter 1 : 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Meist tritt die Erkrankung sporadisch auf, es gab aber auch Fälle mit <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominanter</a> Vererbung.<sup id="cite_ref-Orpha_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>SRCAP</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> auf <a href="Chromosom_16_(Mensch)" title="Chromosom 16 (Mensch)">Chromosom 15</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> p11.2 zugrunde, welches für das SNF2-Related CBP Activator Protein kodiert, das bei der <a href="Chromatin-Remodellierung" title="Chromatin-Remodellierung">Chromatin-Remodellierung</a> beteiligt ist.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Diagnostische klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Leiber_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Kleinwuchs mit Endgröße bei 140 cm</li>

<li>verzögerte <a href="Skelettreife" title="Skelettreife">Skelettreife</a></li>

<li><a href="Dreieckiges_Gesicht" title="Dreieckiges Gesicht">Dreieckiges Gesicht</a> mit großer Nase mit breitem Nasenrücken, kurzer Oberlippe, kräftigem Kinn und tiefliegenden Augen.</li>

<li>Ausgeprägte Verzögerung der Sprachentwicklung</li></ul>

<p>Mitunter <a href="Hirsutismus" title="Hirsutismus">Hirsutismus</a>, <a href="Klinodaktylie" title="Klinodaktylie">Klinobrachydaktylie</a> des Kleinfingers, <a href="Brachydaktylie" title="Brachydaktylie">Brachydaktylie</a>, <a href="Z%C3%B6liakie" title="Zöliakie">Zöliakie</a>, <a href="Kongenitale_Klavikulapseudarthrose" title="Kongenitale Klavikulapseudarthrose">Klavikulapseudarthrose</a>, überstreckbare Gelenke sowie Zahnauffälligkeiten.<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Im <a href="R%C3%B6ntgen" title="Röntgen">Röntgenbild</a> zeigt sich stets ein deutlich verzögertes <a href="Knochenalter" class="mw-redirect" title="Knochenalter">Knochenalter</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_2-3" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>

<p>Differentialdiagnostisch sind vor allem das <a href="Silver-Russell-Syndrom" title="Silver-Russell-Syndrom">Silver-Russell-Syndrom</a>, <a href="3M-Syndrom" title="3M-Syndrom">3M-Syndrom</a>, <a href="Rubinstein-Taybi-Syndrom" title="Rubinstein-Taybi-Syndrom">Rubinstein-Taybi-Syndrom</a> und das <a href="Mikrodeletionssyndrom_22q11" title="Mikrodeletionssyndrom 22q11">Mikrodeletionssyndrom 22q11</a>, aber auch das <a href="SHORT-Syndrom" title="SHORT-Syndrom">SHORT-Syndrom</a> abzugrenzen.<sup id="cite_ref-Leiber_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-4" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich, eventuell kann eine Behandlung mit <a href="Wachstumshormon" class="mw-redirect" title="Wachstumshormon">Wachstumshormonen</a> erfolgversprechend sein.<sup id="cite_ref-Orpha_2-5" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>S. M. Nikkel, A. Dauber, S. de Munnik, M. Connolly, R. L. Hood et al.: <i>The phenotype of floating-harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP.</i> In: <i>Orphanet Journal of Rare Diseases</i>, [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Nummer 1, April 2013, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221750-1172%22&key=cql">1750-1172</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-63" class="extiw external" title="doi:10.1186/1750-1172-8-63">doi:10.1186/1750-1172-8-63</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23621943?dopt=Abstract">PMID 23621943</a>. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3659005/">PMC 3659005</a> (freier Volltext).</li>

<li>S. Zabransky: <i>Das Floating-harbor-Homburg Syndrom</i>. In: <i>Aktuelle Endokrinologie und Stoffwechsel</i>, Band 6, S. 25–29, 1985</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li>M. J. M. Nowaczyk, S. M. Nikkel, S. M. White: <i>Floating-Harbor Syndrome.</i> In: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114458/">GeneReviews®</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/floating-harbor-syndrome/">Medline Plus</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Leiber-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Floating-Harbor-Syndrom&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-Orpha-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-3">d</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-4">e</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-5">f</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/2044"><i>Floating-Harbor-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">J. Leisti, D. W. Hollister, D. L. Rimoin: <i>The Floating-Harbor syndrome.</i> In: <i>Birth defects original article series.</i> Band 11, Nummer 5, 1975, S. 305, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220547-6844%22&key=cql">0547-6844</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1218224?dopt=Abstract">PMID 1218224</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">G. Pelletier, M. Feingold: <i>Case report 1</i>. In: D. Bergsma (Herausgeber): <i>Syndrome Identification</i>. White Plains NY 1973, S. 1: 8-9</span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">P. L. Robinson, M. Shohat, R. M. Winter, W. J. Conte, D. Gordon-Nesbitt, M. Feingold, Z. Laron, D. L. Rimoin: <i>A unique association of short stature, dysmorphic features, and speech impairment (Floating-Harbor syndrome).</i> In: <i>The Journal of pediatrics.</i> Band 113, Nummer 4, Oktober 1988, S. 703–706, <a href="https://doi.org/10.1016/s0022-3476(88)80384-6" class="extiw external" title="doi:10.1016/s0022-3476(88)80384-6">doi:10.1016/s0022-3476(88)80384-6</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3171794?dopt=Abstract">PMID 3171794</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/136140"><i>Floating-Harbor syndrome.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text">S. M. White, A. Morgan, A. Da Costa, D. Lacombe, S. J. Knight, R. Houlston, M. L. Whiteford, R. A. Newbury-Ecob, J. A. Hurst: <i>The phenotype of Floating-Harbor syndrome in 10 patients.</i> In: <i>American journal of medical genetics. Part A.</i> Band 152A, Nummer 4, April 2010, S. 821–829, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221552-4833%22&key=cql">1552-4833</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33294" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.a.33294">doi:10.1002/ajmg.a.33294</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20358590?dopt=Abstract">PMID 20358590</a>.</span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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